ad

بیماری لبر(LCA) آموروزیس مادرزادی / نکاتی در موردبیماری لبر بیماری چشمی مادرزادی

بیماری لبر(LCA) آموروزیس مادرزادی / نکاتی در موردبیماری لبر بیماری چشمی مادرزادی بیماری لبر(LCA) آموروزیس مادرزادی / نکاتی در موردبیماری لبر بیماری چش

بیماری لبر(LCA) آموروزیس مادرزادی / نکاتی در موردبیماری لبر بیماری چشمی مادرزادی بیماری لبر(LCA) آموروزیس مادرزادی / نکاتی در موردبیماری لبر بیماری چش
بیماری لبر(LCA) آموروزیس مادرزادی / نکاتی در موردبیماری لبر بیماری چشمی مادرزادی بیماری لبر(LCA) آموروزیس مادرزادی / نکاتی در موردبیماری لبر بیماری چشمی مادرزادی

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (LHON) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می‌باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در DNA میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته‌ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می‌شود.

این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه LHON را در صورت وجود مورد بررسی قرار می‌دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) (C677T, A1298C) و متیونین سنتاز ردوکتاز(MTRR) (A66G) در ۲۱ نمونه بیمار و ۱۵۰ نمونه کنترل مورد مطالعه قرار گرفت.

ارتباط معنی داری بین سندروم LHON با پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR)001/0 (P <و A66G ژن MTRR)001/0 (P <و ارتباطی منفی با پلی مورفیسم A1298C ژن MTHFR)69/ 0(P = مشاهده شد.

این مطالعه اولین گزارشی است که نقش مهم پلی مورفیسمهای C677T و A66G را در اتیولوژی سندروم LHON بیان می‌کند؛ و بدین صورت می‌تواند در فهم بهتر مکانیسمهای دخیل در تخریب نورونی، فقدان بینایی LHON و درمان بیماران کمک می‌کند.

این بیماری بیشتر در دههٔ سوم زندگی و در جوانان اتفاق می‌افتد اما ندرتاً ...

مشاهده مطلب کامل در سایت منبع
lamel [dot] ir/بیماری-لبرlca-آموروزیس-مادرزادی-نکاتی-د/
ad

مطالب خواندنی

مطالب تصادفی

ad
0.153
×
Download